L'importanza dell'ecografia morfologica in gravidanza

Le malformazioni fetali, sono l'insieme delle patologie a carico dello sviluppo dei principali organi e strutture dell'anatomia del feto e interessano circa il 2-3% della popolazione generale.

Tra le malformazioni fetali, alcune rivestono un grado lieve di entità mentre altre possono essere incompatibili con la vita. Tra le cause di mortalità perinatale, le malformazioni fetali contribuiscono nel 25-30% dei casi.

Il principale mezzo di screening per l'identificazione precoce delle malformazioni fetali è dato dall'ecografia ostetrica del secondo trimestre di gravidanza, detta ecografia morfologica perchè ha lo scopo di studiare la morfologia del feto, e viene raccomandata tra la 19-21 settimane di gravidanza.

Le ecografie per lo screening di queste patologie vengono offerte a tutte le donne in gravidanza, sia che presentino dei fattori di rischio, sia che siano esenti da rischi, poiché circa 85-90% delle malformazioni interessano una popolazione di donne in gravidanza a basso rischio.

Conoscere con precisione le settimane di gravidanza, avvalendosi dell'ecografia del primo trimestre permette di effettuare nei tempi corretti gli esami di screening. L'epoca in cui viene effettuata l'ecografia morfologica è fondamentale perchè per visualizzare le strutture anatomiche è necessario che queste siano formate e visibili all'ecografia, inoltre proporre un esame in tempistiche troppo avanzate non permette un tempo utile per eventuali approfondimenti o per dare alla donna la possibilità di ricorrere all'interruzione volontaria di gravidanza.

In alcuni casi selezionati, ad esempio in casi ad alto rischio, può essere proposta l’ecografia morfologica tra 16 e 18 settimane (pre-morfologica), non sostituendo comunque l’ecografia morfologica. La valutazione precoce permette in questi casi di anticipare i tempi della diagnosi, consentendo alla coppia ulteriori approfondimenti che possono richiedere maggiore tempo.

L'ecografia morfologica, nello studio dell'anatomia fetale, fornisce lo studio di tutte la parti del feto visualizzabili ed in particolare:

• Cervello, cervelletto, cisterna magna;
• faccia con osservazione del profilo, delle labbra e delle lenti del cristallino oculare;
• torace con osservazione del parenchima polmonare e della posizione del cuore;
• cuore con studio delle 4 camere cardiache, dell'arco aortico, dell’emergenza dei grossi vasi, della sezione 3 vasi, della frequenza e ritmicità del battito cardiaco fetale, del flusso del sangue con il color doppler;
• diaframma, addome, stomaco, colecisti, fegato e intestino;
• apparato genito-urinario, con visualizzazione dei reni, della vescica e dei genitali esterni;
• arti superiori ed inferiori.

L’ecografia morfologica prevede inoltre le seguenti valutazioni:

• datazione settimane di gravidanza, numero di feti qualora non fosse stata eseguita la prima ecografia ostetrica,
• valutazione delle dimensioni del feto (biometria fetale),
• valutazione dell’impianto e della struttura della placenta,
• valutazione della quantità di liquido amniotico,
• valutazione del collo dell’utero per escludere minacce di parto prematuro.

Perchè eseguire l'ecografia morfologica

L'obiettivo dello screening delle malformazioni fetali è l'individuazione precoce di alterazioni strutturali a carico dell'anatomia del feto. Non è obiettivo dell'ecografia morfologica l'individuazione di alterazioni genetiche e cromosomiche, come la sindrome di Down, ma è possibile stimare il rischio solo nei casi in cui determinate alterazioni anatomiche sono correlate con quadri sindromici, riferibili ad alterazioni genetiche/cromosomiche.

Alcune malattie genetiche si manifestano in gravidanza attraverso la presenza di anomalie strutturali specifiche, più o meno gravi. In caso di accertamento di malformazioni fetali, il medico può indirizzare la coppia ad effettuare una consulenza genetica durante la quale, attraverso l'esecuzione di specifici test genetici si potrà confermare o escludere la presenza di eventuali sindromi.

E' bene sapere che l’ecografia permette la scelta di alcune strade per la coppia:

• l'intervento chirurgico intrauterino,
• la programmazione di una terapia mirata una volta nato il bambino,
• la scelta dele modalità del parto,
• la pianificazione del luogo del parto,
• la possibilità di ricorrere all'interruzione volontaria di gravidanza (ai sensi della legge 194/78),
• preparare i futuri genitori alla gestione di disabilità, eventuali trattamenti, cure palliative.

Durante i primi controlli della gravidanza, l'ostetrica e il ginecologo informano la donna sulle tempistiche, le modalità, gli obiettivi e i rischi, le implicazioni del riscontro di anomalie fetali dello screening ecografico. E' un'occasione dove poter non solo acquisire informazioni ma anche discutere di eventuali dubbi o ansie, richiedere interventi di supporto psicologico.

Quali malformazioni è possibile diagnosticare con l'ecografia morfologica

La possibilità di identificare le malformazioni del feto dipende da alcuni fattori:

• il tipo di malformazione,
• la gravità con la quale si presenta la malformazione,
• l'epoca gestazionale in cui viene fatta l'ecografia,
• la qualità dell'indagine ecografica (esperienza del medico, qualità delle apparecchiature, metodo eseguito),
• la completa visualizzazione di tutte le parti del feto.

L'ecografia è un esame che mira a studiare l'anatomia del feto e riesce ad identificare le malformazioni di natura strutturale, ovvero anatomica. Le patologie funzionali, ovvero in caso di organi anatomicamente normali ma con un deficit nella loro funzionalità, come ad esempio la cecità o la sordità, non sono identificabili tramite questo tipo di indagine diagnostica. Possiamo concludere quindi che il criterio necessario è che la patologia comporti un'alterazione strutturale/anatomica che possa essere visualizzata tramite un'immagine ecografica.

L'entità dell'alterazione è un ulteriore parametro importante, poiché piccole alterazioni possono sfuggire all'ecografia morfologica. L'epoca gestazionale in cui viene fatto lo screening per le malformazioni fetali è tipicamente il secondo trimestre, tra la 19 e la 21 settimana di gravidanza, ma già a partire dal primo trimestre è possibile la diagnosi di alcune malformazioni come l'anencefalia, l'igroma cistico.

Non ci sono prove che la misurazione della translucenza nucale permetta di individuare anomalie fetali, come non è raccomandato il dosaggio dell’alfafetoproteina abbinato all’indagine ecografica e lo screening del terzo trimestre per individuare difetti del tubo neurale e malformazioni fetali.

Cosa può limitare l'ecografia morfologica

Esistono alcune variabili che influiscono sull'esame ecografico del secondo trimestre:

1. Un fattore che limita l'esame è l'atteggiamento del feto, ovvero la sua posizione all'interno dell'utero: se il feto è in una posizione che non permette la completa visualizzazione dell'anatomia fetale, l'esame non risulterà completo con conseguente mancata diagnosi di eventuali malformazioni.
2. Un ulteriore variabile che può limitare l'ecografia morfologica è attribuito al BMI della donna in gravidanza, poiché ad esempio il sovrappeso rende l'esame più lungo e difficoltoso.
3. Anche la presenza di alterazioni quantitative di liquido amniotico (oligoamnios) rende difficile l'effettuazione dell'ecografia.
4. Infine la non corretta datazione dell'epoca gestazionale, ovvero l'errato calcolo delle settimane di gravidanza influisce negativamente sull'esito di questo esame ecografico.